Infográfico: descobrindo o papel do gene Jagged1

Como Ringo e Suflair conseguiram driblar a distrofia muscular? O infográfico explica as descobertas sobre o gene Jagged1. A pesquisa abre um novo caminho para buscar tratamentos para a distrofia muscular de Duchenne, que incapacita principalmente meninos.

A surpresa

Entre os cães com distrofia muscular tratados pelo Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, da USP, dois não apresentaram sintomas da doença: Ringo e Suflair.

Primeiros exames

Testes mostraram que tanto o cão com sintomas de distrofia muscular (à esquerda) quanto Ringo e Suflair (à direita) têm um defeito no gene da distrofina (a causa da doença). Também apontaram que as fibras musculares de todos os cães são iguais: prejudicadas pela falta da proteína distrofina, o que leva à degeneração do músculo. Ou seja, o Ringo e o Suflair, mesmo sem sintomas, também têm distrofia muscular.

O Jagged1

Um exame que observa os RNAs mensageiros (a cópia dos genes usada para produzir proteínas) mostrou que Ringo e Suflair têm o dobro de atividade no gene Jagged1. Isso significa que produzem o dobro de proteínas desse gene, quando comparados aos cães afetados pela distrofia.

O motivo

O sequenciamento completo do genoma dos cães apontou uma mudança importante na região responsável por ativar o gene Jagged1 em Ringo e Suflair. Essa alteração cria uma ligação para a miogenina, uma substância envolvida em processos de reparo do músculo. Os cientistas acreditam que a miogenina ative o gene e isso explique por que o Jagged1 produz mais proteínas nos dois cachorros especiais.

Mais células

A análise de um conjunto de células do músculo do Ringo e do Suflair confirmou que as células dos dois cachorros se multiplicam mais rapidamente que a dos cães com sintomas da distrofia. A hipótese (ainda a ser testada) é que o músculo desses cães especiais também se degenera, mas se regenera rapidamente. É assim que eles devem compensar a distrofia muscular.

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